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Gene

COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Resumo

Localização citogenética
6p21.32
Coordenadas
Cromossoma 6: 33 162 694–33 192 467 (GRCh38)
Exões
66 exões ao longo de 29,8 kb
Proteína
1736 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
HKE5
Símbolos anteriores
DFNA13, DFNB53
Transcrito MANE Select
ENST00000341947.7NM_080680.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como COL11A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa COL11A2. COL11A2 e 37 genes próximos no cromossoma 6, de 32 677 581 a 33 677 580.Cromossoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, fita diretaHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, fita inversaHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, fita inversa: 32 813 767–32 838 822, fita inversaTAP2: 32 821 833–32 838 802, fita inversaTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, fita inversaPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, fita diretaPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, fita inversaTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, fita inversaHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, fita inversaHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, fita inversaHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, fita diretaBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, fita inversaHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, fita inversaHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, fita diretaHLA-DPB1COL11A2: 33 162 694–33 192 467, fita inversaCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, fita inversaRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, fita diretaSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fita diretaHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fita diretaVPS52: 33 250 272–33 272 047, fita inversaVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, fita diretaRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fita diretaB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, fita inversaWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, fita diretaRGL2: 33 291 180–33 299 534, fita inversaTAPBP: 33 299 694–33 314 284, fita inversaZBTB22: 33 314 406–33 318 021, fita inversaDAXX: 33 318 558–33 323 259, fita inversa: 33 321 386–33 329 286, fita inversaSMIM40: 33 323 628–33 329 279, fita inversaKIFC1: 33 391 429–33 410 441, fita diretaKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, fita diretaPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, fita inversaCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, fita diretaSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, fita diretaZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, fita inversaBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, fita diretaITPR3Diagrama de COL11A2: 66 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 66: 1 local conhecido associado a doençaExão 64: 1 local conhecido associado a doençaExão 63: 1 local conhecido associado a doençaExão 62: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 60: 1 local conhecido associado a doençaExão 59: 1 local conhecido associado a doençaExão 57: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 56: 1 local conhecido associado a doençaExão 55: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 1 local conhecido associado a doençaExão 50: 1 local conhecido associado a doençaExão 46: 1 local conhecido associado a doençaExão 45: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 66: 33 162 694–33 163 818, 1125 basesExão 65: 33 164 267–33 164 473, 207 basesExão 64: 33 164 852–33 164 964, 113 basesExão 63: 33 165 549–33 165 816, 268 basesExão 62: 33 165 931–33 165 984, 54 basesExão 61: 33 166 171–33 166 206, 36 basesExão 60: 33 166 513–33 166 566, 54 basesExão 59: 33 166 720–33 166 827, 108 basesExão 58: 33 167 070–33 167 123, 54 basesExão 57: 33 167 264–33 167 317, 54 basesExão 56: 33 167 426–33 167 533, 108 basesExão 55: 33 167 799–33 167 852, 54 basesExão 54: 33 168 519–33 168 572, 54 basesExão 53: 33 168 706–33 168 759, 54 basesExão 52: 33 168 955–33 169 008, 54 basesExão 51: 33 169 383–33 169 490, 108 basesExão 50: 33 169 831–33 169 884, 54 basesExão 49: 33 170 047–33 170 100, 54 basesExão 48: 33 170 326–33 170 379, 54 basesExão 47: 33 170 557–33 170 610, 54 basesExão 46: 33 170 810–33 170 917, 108 basesExão 45: 33 171 114–33 171 167, 54 basesExão 44: 33 171 271–33 171 324, 54 basesExão 43: 33 171 467–33 171 574, 108 basesExão 42: 33 171 713–33 171 820, 108 basesExão 41: 33 172 050–33 172 103, 54 basesExão 40: 33 172 289–33 172 378, 90 basesExão 39: 33 172 530–33 172 637, 108 basesExão 38: 33 173 060–33 173 113, 54 basesExão 37: 33 173 348–33 173 401, 54 basesExão 36: 33 173 502–33 173 555, 54 basesExão 35: 33 173 701–33 173 745, 45 basesExão 34: 33 173 873–33 173 926, 54 basesExão 33: 33 174 011–33 174 055, 45 basesExão 32: 33 174 165–33 174 218, 54 basesExão 31: 33 174 527–33 174 580, 54 basesExão 30: 33 175 574–33 175 681, 108 basesExão 29: 33 176 016–33 176 069, 54 basesExão 28: 33 176 259–33 176 303, 45 basesExão 27: 33 176 433–33 176 486, 54 basesExão 26: 33 176 721–33 176 765, 45 basesExão 25: 33 176 992–33 177 045, 54 basesExão 24: 33 177 181–33 177 225, 45 basesExão 23: 33 177 412–33 177 465, 54 basesExão 22: 33 177 662–33 177 706, 45 basesExão 21: 33 178 132–33 178 185, 54 basesExão 20: 33 178 308–33 178 352, 45 basesExão 19: 33 178 435–33 178 488, 54 basesExão 18: 33 178 679–33 178 732, 54 basesExão 17: 33 178 920–33 178 973, 54 basesExão 16: 33 179 073–33 179 126, 54 basesExão 15: 33 179 231–33 179 284, 54 basesExão 14: 33 179 431–33 179 487, 57 basesExão 13: 33 179 719–33 179 805, 87 basesExão 12: 33 180 258–33 180 332, 75 basesExão 11: 33 180 668–33 180 730, 63 basesExão 10: 33 180 964–33 181 005, 42 basesExão 9: 33 181 111–33 181 170, 60 basesExão 8: 33 184 145–33 184 324, 180 basesExão 7: 33 184 992–33 185 054, 63 basesExão 6: 33 185 701–33 185 778, 78 basesExão 5: 33 186 627–33 186 818, 192 basesExão 4: 33 188 362–33 188 524, 163 basesExão 3: 33 188 978–33 189 188, 211 basesExão 2: 33 189 320–33 189 469, 150 basesExão 1: 33 192 159–33 192 467, 309 bases66656055504540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,4 kb dos 29,8 kb do gene; 5211 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL11A2

62

posições em COL11A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

62 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • MHC (62 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Um genoma completo abrange todos os 29,8 kb de COL11A2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL11A2: collagen type XI alpha 2 chain. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col11a2

Vancouver

Dante Labs. Gene COL11A2: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col11a2

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