Genă
CENPF
centromere protein F
- HGNC 1857(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000117724(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1063(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q41
- Coordonate
- Cromozomul 1: 214.603.195–214.664.571 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 61,4 kb
- Proteină
- 3.114 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- hcp-1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000366955.8NM_016343.4
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CENPF și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Discinezia ciliară primară
- Autozomal recesivă
O tulburare genetică rară, genetic eterogenă, cu manifestări predominant respiratorii, caracterizată prin afecțiuni cronice ale tractului respirator superior și inferior. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCP prezintă o anomalie de lateralitate a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CENPF
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 10,3 kb din cei 61,4 kb ai genei; 9.345 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CENPF
41
poziții în CENPF în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 61,4 kb ai genei CENPF, inclusiv intronii, nu doar cei 10,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CENPF
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CENPF. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Deeply set eye
- Hardening of skin and connective tissue
- Optic nerve hypoplasia
- Peters anomaly
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CENPF: centromere protein F. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cenpf
Dante Labs. Gena CENPF: centromere protein F [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cenpf
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni