Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SUOX

sulfite oxidase

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.2
Coordonate
Cromozomul 12: 55.997.276–56.005.525 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 8,3 kb
Proteină
545 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000266971.8NM_001032386.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficitul de cofactor de molibden și deficitul izolat de sulfit oxidază

    • Deficitul izolat de sulfit oxidazăAutozomal recesivă

      Afecțiune cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei SUOX, gena care codifică chiar sulfit oxidaza.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul permite îngrijirea de susținere și oferă informațiile necesare pentru consilierea în vederea unor sarcini viitoare.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SUOX

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află SUOX. SUOX și încă 48 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 55.501.401 și 56.501.400.Cromozomul 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55.549.602–55.555.832, catena directăOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, catena directăOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, catena directăOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, catena inversăTMT1B: 55.681.445–55.695.748, catena directăBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, catena directă: 55.716.036–55.724.703, catena directăRDH5: 55.720.367–55.724.714, catena directăRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, catena inversăCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, catena directăGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, catena inversă: 55.757.275–55.827.546, catena inversăORMDL2: 55.818.034–55.824.097, catena directăORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, catena inversăDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, catena inversăMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, catena inversăPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, catena directăDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, catena inversăPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, catena directăCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, catena directăRAB5BSUOX: 55.997.276–56.005.525, catena directăSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, catena directăIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, catena directăRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, catena directăERBB3: 56.101.331–56.109.289, catena directăPA2G4: 56.104.349–56.116.329, catena directăPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, catena directăRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, catena directăESYT1: 56.118.250–56.150.107, catena directăMYL6B: 56.151.966–56.159.647, catena directăMYL6: 56.158.322–56.166.572, catena directăMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, catena inversăRNF41: 56.202.179–56.224.275, catena inversăRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, catena directăNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, catena directăSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, catena inversăANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, catena directăCS: 56.271.699–56.300.395, catena inversăCS: 56.285.916–56.316.059, catena inversăCNPY2: 56.308.024–56.316.363, catena inversăCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, catena inversăPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, catena directăIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, catena inversăSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, catena inversăAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, catena inversăTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, catena inversăMIP: 56.449.700–56.488.170, catena inversăSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, catena directăSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, catena inversăDiagrama genei SUOX: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 59 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 55.997.276–55.997.339, 64 de bazeExon 2: 55.997.615–55.997.723, 109 de bazeExon 3: 56.002.212–56.002.271, 60 de bazeExon 4: 56.002.543–56.002.720, 178 de bazeExon 5: 56.003.618–56.005.525, 1.908 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 8,3 kb ai genei; 1.638 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SUOX

73

poziții în SUOX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,3 kb ai genei SUOX, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SUOX: sulfite oxidase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/suox

Vancouver

Dante Labs. Gena SUOX: sulfite oxidase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/suox

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu