Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BLM

BLM RecQ like helicase

Rezumat

Localizare citogenetică
15q26.1
Coordonate
Cromozomul 15: 90.717.346–90.816.166 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 98,8 kb
Proteină
1.417 de aminoacizi
Denumiri alternative
BS, RECQL3, RECQ2
Transcriptul MANE Select
ENST00000355112.8NM_000057.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă BLM. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei BLM

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află BLM. BLM și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 90.266.756 și 91.266.755.Cromozomul 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb: 90.249.556–90.272.208, catena directăNGRN: 90.265.643–90.284.634, catena directăNGRN: 90.266.317–90.314.499, catena directăZNF774: 90.352.240–90.369.146, catena directăZNF774IQGAP1: 90.388.207–90.502.239, catena directăIQGAP1CRTC3: 90.529.881–90.645.345, catena directăCRTC3BLM: 90.717.346–90.816.166, catena directăBLMFURIN: 90.868.588–90.883.564, catena directăFURINFES: 90.883.695–90.896.371, catena directăFESMAN2A2: 90.902.218–90.922.585, catena directăMAN2A2HDDC3: 90.911.796–90.935.196, catena inversăHDDC3UNC45A: 90.930.180–90.954.093, catena directăUNC45ARCCD1: 90.954.825–90.964.809, catena directăRCCD1PRC1: 90.966.038–90.995.629, catena inversăPRC1: 90.966.190–91.022.566, catena inversăVPS33B: 90.997.635–91.022.614, catena inversăVPS33BSV2B: 91.099.700–91.302.565, catena directăSV2BDiagrama genei BLM: 22 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 67 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 70 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 12 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 90.717.346–90.717.440, 95 de bazeExon 2: 90.747.389–90.747.490, 102 de bazeExon 3: 90.749.367–90.750.067, 701 de bazeExon 4: 90.751.787–90.751.946, 160 de bazeExon 5: 90.754.811–90.754.938, 128 de bazeExon 6: 90.760.147–90.760.279, 133 de bazeExon 7: 90.760.594–90.761.255, 662 de bazeExon 8: 90.762.966–90.763.157, 192 de bazeExon 9: 90.765.296–90.765.414, 119 de bazeExon 10: 90.766.910–90.767.023, 114 de bazeExon 11: 90.769.133–90.769.231, 99 de bazeExon 12: 90.769.438–90.769.586, 149 de bazeExon 13: 90.782.822–90.782.928, 107 de bazeExon 14: 90.784.921–90.785.081, 161 de bazeExon 15: 90.790.649–90.790.844, 196 de bazeExon 16: 90.794.167–90.794.357, 191 de bazeExon 17: 90.798.190–90.798.337, 148 de bazeExon 18: 90.803.521–90.803.720, 200 de bazeExon 19: 90.804.167–90.804.359, 193 de bazeExon 20: 90.809.137–90.809.259, 123 de bazeExon 21: 90.811.205–90.811.406, 202 de bazeExon 22: 90.815.102–90.816.166, 1.065 de baze12468101214161820225′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 98,8 kb ai genei; 4.254 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BLM

482

poziții în BLM în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 98,8 kb ai genei BLM, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BLM: BLM RecQ like helicase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. Gena BLM: BLM RecQ like helicase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/blm

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu