Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DENND5A

DENN domain containing 5A

Rezumat

Localizare citogenetică
11p15.4
Coordonate
Cromozomul 11: 9.138.825–9.265.350 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 126,5 kb
Proteină
1.287 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Simboluri anterioare
RAB6IP1
Transcriptul MANE Select
ENST00000328194.8NM_015213.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei DENND5A

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află DENND5A. DENND5A și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 8.702.088 și 9.702.087.Cromozomul 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A: 8.682.732–8.714.759, catena directăRPL27ADENND2B: 8.693.343–8.910.951, catena inversăDENND2BAKIP1: 8.911.108–8.922.406, catena directăAKIP1C11orf16: 8.920.076–8.933.006, catena inversăC11orf16ASCL3: 8.937.578–8.943.016, catena inversăASCL3TMEM9B: 8.946.992–8.965.011, catena inversăTMEM9BNRIP3: 8.965.682–9.005.288, catena inversăNRIP3SCUBE2: 9.019.476–9.138.114, catena inversăSCUBE2DENND5A: 9.138.825–9.265.350, catena inversăDENND5ATMEM41B: 9.280.654–9.314.687, catena inversăTMEM41BIPO7: 9.384.604–9.448.127, catena directăIPO7ZNF143: 9.460.319–9.529.155, catena directăZNF143WEE1: 9.573.540–9.593.457, catena directăWEE1SWAP70: 9.664.058–9.753.298, catena directăSWAP70Diagrama genei DENND5A: 23 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 23: 9.138.825–9.139.854, 1.030 de bazeExon 22: 9.141.940–9.142.108, 169 de bazeExon 21: 9.142.722–9.142.845, 124 de bazeExon 20: 9.143.403–9.143.485, 83 de bazeExon 19: 9.144.097–9.144.278, 182 de bazeExon 18: 9.144.995–9.145.113, 119 de bazeExon 17: 9.145.670–9.145.815, 146 de bazeExon 16: 9.147.030–9.147.151, 122 de bazeExon 15: 9.150.081–9.150.209, 129 de bazeExon 14: 9.150.680–9.150.764, 85 de bazeExon 13: 9.152.358–9.152.442, 85 de bazeExon 12: 9.160.713–9.160.865, 153 de bazeExon 11: 9.165.836–9.165.967, 132 de bazeExon 10: 9.169.856–9.169.949, 94 de bazeExon 9: 9.170.627–9.170.777, 151 de bazeExon 8: 9.178.132–9.178.366, 235 de bazeExon 7: 9.178.858–9.179.073, 216 de bazeExon 6: 9.180.767–9.181.084, 318 de bazeExon 5: 9.193.494–9.193.681, 188 de bazeExon 4: 9.203.660–9.204.317, 658 de bazeExon 3: 9.206.673–9.206.782, 110 de bazeExon 2: 9.207.561–9.207.632, 72 de bazeExon 1: 9.264.961–9.265.350, 390 de baze23201510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5 kb din cei 126,5 kb ai genei; 3.864 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic DENND5A

    6

    poziții în DENND5A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 126,5 kb ai genei DENND5A, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena DENND5A: DENN domain containing 5A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. Gena DENND5A: DENN domain containing 5A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dennd5a

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu