Trăsătură
Small head present at birth
Denumire clinică: Primary microcephaly
Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender at birth.
Rezumat
- Denumit și
- Congenital decreased head circumference, Congenital microcephaly, Congenital small skull, Decreased head circumference present at birth, Microcephaly present at birth, Small cranium present at birth
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Small head present at birth, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu101 de gene asociate cu Small head present at birth
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Small head present at birth. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP135centrosomal protein 135 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP295centrosomal protein 295 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP63centrosomal protein 63 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COASYCoenzyme A synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAGE3L antigen family member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNB2lamin B2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCPH1microcephalin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUP188nucleoporin 188 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUP37nucleoporin 37 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCDH12protocadherin 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 61 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TPRKBTP53RK binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TUBBtubulin beta class I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TXN2thioredoxin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNM1Ldynamin 1L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EOMESeomesodermin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GON4Lgon-4 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF2ring finger protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNAPINSNAP associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni