Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC30A10

solute carrier family 30 member 10

Rezumat

Localizare citogenetică
1q41
Coordonate
Cromozomul 1: 219.910.445–219.928.557 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 18,1 kb
Proteină
485 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
Transcriptul MANE Select
ENST00000366926.4NM_018713.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări ereditare ale transportorilor de mangan

    • Hipermanganezemie cu distonieAutozomal recesivă

      Acumularea manganului în creier și în alte organe, cauzată de variante ale genelor SLC30A10 sau SLC39A14, ducând la distonie progresivă și parkinsonism și, în cazul SLC30A10, la boală hepatică și policitemie.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite un tratament precoce cu terapie de chelare și suplimentare cu fier, care pot reduce nivelurile de mangan și pot ameliora sau stabiliza simptomele.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SLC30A10

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află SLC30A10. SLC30A10 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 219.419.501 și 220.419.500.Cromozomul 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219.608.012–219.613.105, catena inversăZC3H11BSLC30A10: 219.910.445–219.928.557, catena inversăSLC30A10EPRS1: 219.968.598–220.046.669, catena inversăEPRS1BPNT1: 220.057.079–220.119.267, catena inversăBPNT1IARS2: 220.094.086–220.148.043, catena directăIARS2RAB3GAP2: 220.148.293–220.272.529, catena inversăRAB3GAP2Diagrama genei SLC30A10: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 219.910.445–219.915.948, 5.504 de bazeExon 3: 219.918.255–219.918.494, 240 de bazeExon 2: 219.927.028–219.927.105, 78 de bazeExon 1: 219.927.801–219.928.557, 757 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,6 kb din cei 18,1 kb ai genei; 1.458 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC30A10

3

poziții în SLC30A10 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18,1 kb ai genei SLC30A10, inclusiv intronii, nu doar cei 6,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC30A10: solute carrier family 30 member 10. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc30a10

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC30A10: solute carrier family 30 member 10 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc30a10

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu