Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FZD4

frizzled class receptor 4

Rezumat

Localizare citogenetică
11q14.2
Coordonate
Cromozomul 11: 86.945.679–86.955.395 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 9,7 kb
Proteină
537 de aminoacizi
Denumiri alternative
CD344
Simboluri anterioare
EVR1
Transcriptul MANE Select
ENST00000531380.2NM_012193.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Vitreoretinopatie

    • Degenerescență vitreoretiniană
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei FZD4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află FZD4. FZD4 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 86.450.537 și 87.450.536.Cromozomul 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbME3: 86.438.751–86.672.636, catena inversăME3PRSS23: 86.791.059–86.954.151, catena directăPRSS23FZD4: 86.945.679–86.955.395, catena inversăFZD4TMEM135: 87.037.824–87.328.824, catena directăTMEM135Diagrama genei FZD4: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 86.945.679–86.952.470, 6.792 de bazeExon 1: 86.954.801–86.955.395, 595 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,4 kb din cei 9,7 kb ai genei; 1.614 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FZD4

13

poziții în FZD4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 9,7 kb ai genei FZD4, inclusiv intronii, nu doar cei 7,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FZD4: frizzled class receptor 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fzd4

Vancouver

Dante Labs. Gena FZD4: frizzled class receptor 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fzd4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu