Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Rezumat

Localizare citogenetică
2q14.1
Coordonate
Cromozomul 2: 112.542.465–112.579.818 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 37,4 kb
Proteină
1.135 de aminoacizi
Denumiri alternative
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
Transcriptul MANE Select
ENST00000263331.10NM_019014.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Treacher Collins

    • O afecțiune a dezvoltării feței (disostoză mandibulofacială) cauzată de modificări ale genelor TCOF1, POLR1D, POLR1C sau POLR1B, moștenită dominant sau, pentru unele gene, recesiv; manifestările variază foarte mult, astfel încât părinții cu forme ușoare nu sunt adesea recunoscuți ca atare.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină gestionarea problemelor de auz și de respirație și oferă informațiile necesare consilierii privind riscul de recurență în familie.

Structura genei POLR1B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află POLR1B. POLR1B și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 112.061.142 și 113.061.141.Cromozomul 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, catena directăTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, catena directăFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, catena inversăZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, catena directăZC3H6RGPD8: 112.368.369–112.434.488, catena inversăRGPD8TTL: 112.482.112–112.541.739, catena directăTTLPOLR1B: 112.542.465–112.579.818, catena directăPOLR1BCHCHD5: 112.584.240–112.589.275, catena directăCHCHD5SLC20A1: 112.645.853–112.664.727, catena directăSLC20A1NT5DC4: 112.721.020–112.742.879, catena directăNT5DC4CKAP2L: 112.736.349–112.764.664, catena inversăCKAP2LIL1A: 112.773.916–112.784.500, catena inversăIL1AIL1B: 112.829.750–112.864.235, catena inversăIL1BIL37: 112.911.160–112.918.882, catena directăIL37IL36G: 112.973.203–112.985.672, catena directăIL36GIL36A: 113.005.459–113.008.044, catena directăIL36AIL36B: 113.022.089–113.052.867, catena inversăIL36BIL36RN: 113.058.638–113.065.382, catena directăIL36RNDiagrama genei POLR1B: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 112.542.465–112.542.671, 207 de bazeExon 2: 112.547.012–112.547.179, 168 de bazeExon 3: 112.547.421–112.547.567, 147 de bazeExon 4: 112.549.267–112.549.399, 133 de bazeExon 5: 112.550.866–112.551.002, 137 de bazeExon 6: 112.551.775–112.551.998, 224 de bazeExon 7: 112.552.645–112.552.816, 172 de bazeExon 8: 112.557.910–112.558.081, 172 de bazeExon 9: 112.559.293–112.559.574, 282 de bazeExon 10: 112.564.366–112.564.499, 134 de bazeExon 11: 112.567.967–112.568.137, 171 de bazeExon 12: 112.568.746–112.568.902, 157 de bazeExon 13: 112.572.562–112.572.758, 197 de bazeExon 14: 112.573.562–112.573.815, 254 de bazeExon 15: 112.574.847–112.579.818, 4.972 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,5 kb din cei 37,4 kb ai genei; 3.408 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic POLR1B

1

poziție în POLR1B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 37,4 kb ai genei POLR1B, inclusiv intronii, nu doar cei 7,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POLR1B: RNA polymerase I subunit B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. Gena POLR1B: RNA polymerase I subunit B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/polr1b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu