Genă
ACTG2
actin gamma 2, smooth muscle
- HGNC 145(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000163017(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 72(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p13.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 73.893.008–73.919.865 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 26,9 kb
- Proteină
- 376 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- ACTSG
- Simboluri anterioare
- ACTL3, ACTA3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000345517.8NM_001615.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ACTG2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Miopatie viscerală ereditară, CIPO și MMIHS
- Miopatie viscerală familialăAutozomal dominantă
O tulburare a musculaturii netede din intestin și vezica urinară, cel mai frecvent cauzată de variante ale genei ACTG2, care apar adesea de novo la persoana afectată.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic poate evita intervenții chirurgicale abdominale inutile și ghidează îngrijirea nutrițională și a vezicii urinare.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ACTG2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 26,9 kb ai genei; 1.131 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ACTG2
25
poziții în ACTG2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 26,9 kb ai genei ACTG2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ACTG2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ACTG2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the digestive system
- Intestinal malrotation
- Megaduodenum
- Microcolon
- Abdominal bloating
- Hypoperistalsis
- Nausea and vomiting
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Absent/small abdominal wall muscles
Afișați încă 15 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ACTG2: actin gamma 2, smooth muscle. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/actg2
Dante Labs. Gena ACTG2: actin gamma 2, smooth muscle [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/actg2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni