Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SBF1

SET binding factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.33
Coordonate
Cromozomul 22: 50.445.000–50.475.035 (GRCh38)
Exoni
41 de exoni pe 30 kb
Proteină
1.893 de aminoacizi
Denumiri alternative
MTMR5, DENND7A
Transcriptul MANE Select
ENST00000380817.8NM_002972.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Boala Charcot-Marie-Tooth

      • Una dintre cele 62 gene legate de ea

        Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

        • ClinGen evaluează legătura drept moderată
        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

    Structura genei SBF1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află SBF1. SBF1 și încă 32 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 49.960.018 și 50.960.017.Cromozomul 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbPIM3: 49.956.491–49.991.795, catena directăPIM3IL17REL: 49.991.811–50.012.765, catena inversăIL17RELTTLL8: 50.018.575–50.058.298, catena inversăTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, catena inversăMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, catena directăMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, catena directăPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, catena directăTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, catena directăTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, catena inversăHDAC10: 50.245.183–50.251.407, catena inversăHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, catena inversăMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, catena inversăMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, catena inversăPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, catena inversăDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, catena directăPPP6R2SBF1: 50.445.000–50.475.035, catena inversăSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, catena directăADM2MIOX: 50.486.784–50.490.648, catena directăMIOXLMF2: 50.502.947–50.507.751, catena inversăLMF2NCAPH2: 50.508.127–50.524.781, catena directăNCAPH2SCO2: 50.523.564–50.526.461, catena inversăTYMP: 50.525.752–50.530.326, catena inversăTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, catena inversăKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, catena directăKLHDC7BSYCE3: 50.551.109–50.562.954, catena inversăCPT1B: 50.567.624–50.578.681, catena inversăCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, catena inversăCHKB: 50.578.959–50.601.455, catena inversăCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, catena directăARSA: 50.622.754–50.628.177, catena inversăARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, catena directăSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, catena directăACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, catena inversăRABL2BDiagrama genei SBF1: 41 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 41: 50.445.000–50.447.240, 2.241 de bazeExon 40: 50.447.322–50.447.453, 132 de bazeExon 39: 50.447.522–50.447.609, 88 de bazeExon 38: 50.448.233–50.448.444, 212 de bazeExon 37: 50.448.543–50.448.650, 108 de bazeExon 36: 50.454.512–50.454.742, 231 de bazeExon 35: 50.454.814–50.454.944, 131 de bazeExon 34: 50.455.016–50.455.142, 127 de bazeExon 33: 50.455.224–50.455.409, 186 de bazeExon 32: 50.455.481–50.455.582, 102 de bazeExon 31: 50.456.216–50.456.395, 180 de bazeExon 30: 50.456.492–50.456.673, 182 de bazeExon 29: 50.457.034–50.457.111, 78 de bazeExon 28: 50.459.255–50.459.392, 138 de bazeExon 27: 50.459.470–50.459.666, 197 de bazeExon 26: 50.459.952–50.460.159, 208 de bazeExon 25: 50.460.272–50.460.408, 137 de bazeExon 24: 50.460.534–50.460.712, 179 de bazeExon 23: 50.461.159–50.461.286, 128 de bazeExon 22: 50.461.523–50.461.718, 196 de bazeExon 21: 50.461.796–50.461.869, 74 de bazeExon 20: 50.461.947–50.462.119, 173 de bazeExon 19: 50.462.205–50.462.473, 269 de bazeExon 18: 50.462.559–50.462.717, 159 de bazeExon 17: 50.462.870–50.462.938, 69 de bazeExon 16: 50.463.283–50.463.432, 150 de bazeExon 15: 50.464.329–50.464.441, 113 de bazeExon 14: 50.464.534–50.464.738, 205 de bazeExon 13: 50.464.819–50.464.917, 99 de bazeExon 12: 50.465.001–50.465.129, 129 de bazeExon 11: 50.465.215–50.465.328, 114 de bazeExon 10: 50.465.763–50.465.840, 78 de bazeExon 9: 50.465.961–50.466.074, 114 de bazeExon 8: 50.466.150–50.466.258, 109 de bazeExon 7: 50.466.350–50.466.482, 133 de bazeExon 6: 50.466.605–50.466.710, 106 de bazeExon 5: 50.467.338–50.467.448, 111 de bazeExon 4: 50.467.532–50.467.690, 159 de bazeExon 3: 50.467.786–50.467.923, 138 de bazeExon 2: 50.468.376–50.468.461, 86 de bazeExon 1: 50.474.786–50.475.035, 250 de baze4140353025201510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 8 kb din cei 30 kb ai genei; 5.682 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SBF1

    8

    poziții în SBF1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 30 kb ai genei SBF1, inclusiv intronii, nu doar cei 8 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SBF1: SET binding factor 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sbf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SBF1: SET binding factor 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sbf1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu