Genă
SNUPN
snurportin 1
- HGNC 14245(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000169371(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10073(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q24.2
- Coordonate
- Cromozomul 15: 75.598.086–75.625.725 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 27,6 kb
- Proteină
- 360 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SNURPORTIN-1, Snurportin1
- Simboluri anterioare
- RNUT1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000308588.10NM_005701.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SNUPN și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Distrofii musculare congenitale
- Distrofie musculară congenitală
Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).
- ClinGen evaluează legătura drept puternică
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Distrofia musculară de tip centură
Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei SNUPN
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 27,6 kb ai genei; 1.083 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SNUPN
3
poziții în SNUPN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 27,6 kb ai genei SNUPN, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SNUPN
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SNUPN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SNUPN: snurportin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/snupn
Dante Labs. Gena SNUPN: snurportin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/snupn
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni