Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PRIM1

DNA primase subunit 1

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.3
Coordonate
Cromozomul 12: 56.731.580–56.752.323 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 20,7 kb
Proteină
420 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000338193.11NM_000946.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PRIM1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PRIM1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află PRIM1. PRIM1 și încă 34 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 56.241.952 și 57.241.951.Cromozomul 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbANKRD52: 56.237.807–56.258.665, catena inversăANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, catena directăCOQ10ACS: 56.271.699–56.300.395, catena inversăCS: 56.285.916–56.316.059, catena inversăCNPY2: 56.308.024–56.316.363, catena inversăCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, catena inversăPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, catena directăIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, catena inversăSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, catena inversăAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, catena inversăMIP: 56.449.502–56.469.166, catena inversăMIP: 56.449.700–56.488.170, catena inversăSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, catena directăSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, catena inversăGLS2RBMS2: 56.521.807–56.617.037, catena directăRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, catena inversăBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, catena inversăATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, catena inversăPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, catena inversăNACA: 56.714.612–56.741.535, catena inversăPRIM1: 56.731.580–56.752.323, catena inversăPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, catena directăHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, catena inversăSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, catena inversăRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, catena directăACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, catena inversăZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, catena inversăTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, catena inversăMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, catena inversăNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, catena directăNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, catena inversăSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, catena directăLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, catena directăNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, catena directăSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, catena inversăCOXFA4L2Diagrama genei PRIM1: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exon 13: 56.731.580–56.731.734, 155 de bazeExon 12: 56.734.147–56.734.245, 99 de bazeExon 11: 56.738.434–56.738.525, 92 de bazeExon 10: 56.739.294–56.739.363, 70 de bazeExon 9: 56.741.435–56.741.576, 142 de bazeExon 8: 56.741.746–56.741.837, 92 de bazeExon 7: 56.742.987–56.743.096, 110 de bazeExon 6: 56.744.065–56.744.123, 59 de bazeExon 5: 56.746.045–56.746.181, 137 de bazeExon 4: 56.746.781–56.746.854, 74 de bazeExon 3: 56.746.926–56.747.032, 107 de bazeExon 2: 56.751.038–56.751.195, 158 de bazeExon 1: 56.752.196–56.752.323, 128 de baze131210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 20,7 kb ai genei; 1.263 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PRIM1

1

poziție în PRIM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,7 kb ai genei PRIM1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PRIM1: DNA primase subunit 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prim1

Vancouver

Dante Labs. Gena PRIM1: DNA primase subunit 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prim1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu