Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Rezumat

Localizare citogenetică
5q31.1
Coordonate
Cromozomul 5: 134.874.371–134.901.635 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 27,3 kb
Proteină
360 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
Simboluri anterioare
C5orf14
Transcriptul MANE Select
ENST00000358387.9NM_024715.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Meckel

    • Autozomal recesivă

      O tulburare genetică rară, letală, cu malformații congenitale multiple, caracterizată prin triada de malformație cerebrală, reprezentată în principal de encefalocel occipital, rinichi polichistici mari și polidactilie, precum și prin anomalii asociate care pot include buza/palatul despicat, anomalii cardiace și genitale, malformații ale sistemului nervos central (SNC), fibroză hepatică și displazie osoasă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TXNDC15

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află TXNDC15. TXNDC15 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 134.388.003 și 135.388.002.Cromozomul 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbUBE2B: 134.371.174–134.394.447, catena directăUBE2BXTBD1: 134.373.327–134.411.902, catena inversăXTBD1JADE2: 134.523.979–134.583.230, catena directăJADE2SAR1B: 134.601.149–134.649.271, catena inversăSAR1BSEC24A: 134.648.587–134.727.911, catena directăSEC24ACAMLG: 134.737.608–134.752.705, catena directăCAMLGDDX46: 134.758.771–134.831.121, catena directăDDX46: 134.818.916–134.855.133, catena directăC5orf24: 134.845.680–134.859.735, catena directăC5orf24TXNDC15: 134.874.371–134.901.635, catena directăTXNDC15PCBD2: 134.905.039–135.007.959, catena directăPCBD2CATSPER3: 134.967.907–135.011.696, catena directăCATSPER3PITX1: 135.027.734–135.034.813, catena inversăPITX1MACROH2A1: 135.332.641–135.400.023, catena inversăMACROH2A1Diagrama genei TXNDC15: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 134.874.371–134.874.530, 160 de bazeExon 2: 134.887.695–134.888.182, 488 de bazeExon 3: 134.893.492–134.893.655, 164 de bazeExon 4: 134.896.294–134.896.424, 131 de bazeExon 5: 134.899.489–134.901.635, 2.147 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 27,3 kb ai genei; 1.083 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TXNDC15

3

poziții în TXNDC15 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 27,3 kb ai genei TXNDC15, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TXNDC15: thioredoxin domain containing 15. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. Gena TXNDC15: thioredoxin domain containing 15 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/txndc15

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu