Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SLC6A9

solute carrier family 6 member 9

Rezumat

Localizare citogenetică
1p34.1
Coordonate
Cromozomul 1: 43.996.483–44.031.462 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 35 kb
Proteină
633 de aminoacizi
Denumiri alternative
GLYT1, GlyT-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000372310.8NM_001024845.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburările metabolismului glicinei și serinei

    • Encefalopatia glicinică (hiperglicinemie non-cetozică)Autozomal recesivă

      Cauzată de variante ale genelor GLDC, AMT sau GCSH (și, într-o formă atipică, SLC6A9), care duc la un nivel ridicat de glicină în creier și pot provoca convulsii, hipotonie musculară și probleme de dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamentul cu benzoat de sodiu și dextrometorfan, care pot reduce convulsiile în unele forme.

Structura genei SLC6A9

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află SLC6A9. SLC6A9 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 43.513.973 și 44.513.972.Cromozomul 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPTPRF: 43.525.086–43.626.579, catena directăPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, catena directăKDM4A: 43.650.149–43.931.014, catena directăST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, catena directăST3GAL3ARTN: 43.933.272–43.937.244, catena directăARTNIPO13: 43.946.672–43.968.024, catena directăDPH2: 43.969.975–43.973.373, catena directăATP6V0B: 43.974.487–43.978.299, catena directăATP6V0BB4GALT2: 43.978.943–43.991.173, catena directăB4GALT2CCDC24: 43.991.352–43.996.529, catena directăCCDC24SLC6A9: 43.996.483–44.031.462, catena inversăSLC6A9KLF17: 44.118.821–44.135.387, catena directăKLF17KLF18: 44.137.821–44.141.631, catena inversăKLF18DMAP1: 44.213.427–44.230.038, catena directăDMAP1ERI3: 44.221.070–44.355.267, catena inversăERI3RNF220: 44.405.142–44.651.724, catena directăRNF220Diagrama genei SLC6A9: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 14: 43.996.483–43.997.739, 1.257 de bazeExon 13: 43.997.855–43.998.025, 171 de bazeExon 12: 44.000.767–44.000.867, 101 de bazeExon 11: 44.000.956–44.001.055, 100 de bazeExon 10: 44.001.164–44.001.298, 135 de bazeExon 9: 44.001.390–44.001.627, 238 de bazeExon 8: 44.002.313–44.002.416, 104 de bazeExon 7: 44.002.512–44.002.646, 135 de bazeExon 6: 44.002.853–44.002.985, 133 de bazeExon 5: 44.008.353–44.008.623, 271 de bazeExon 4: 44.009.965–44.010.096, 132 de bazeExon 3: 44.010.726–44.010.882, 157 de bazeExon 2: 44.024.248–44.024.362, 115 de bazeExon 1: 44.031.306–44.031.462, 157 de baze1410515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 35 kb ai genei; 1.902 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SLC6A9

10

poziții în SLC6A9 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 35 kb din SLC6A9, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu SLC6A9

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC6A9. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC6A9: solute carrier family 6 member 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc6a9

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC6A9: solute carrier family 6 member 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc6a9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu