Genă
ERCC6L2
ERCC excision repair 6 like 2
- HGNC 26922(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000182150(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 375748(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q22.32
- Coordonate
- Cromozomul 9: 95.875.691–96.018.447 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 142,8 kb
- Proteină
- 1.550 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ37706, RAD26L, HEBO
- Simboluri anterioare
- C9orf102
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000653738.2NM_020207.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ERCC6L2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindroame rare de insuficiență a măduvei osoase, ereditare
- Sindrom de insuficiență a măduvei osoase
Un grup de afecțiuni rare asociate cu gene precum DNAJC21, MYSM1 și SRP72 și cu deficitul combinat de ADH5 și ALDH2 (sindromul AMED), care determină un număr scăzut de celule sanguine, uneori însoțit de alte particularități de dezvoltare sau de altă natură.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic ghidează alegerea donatorilor de celule stem compatibili și pregătirea transplantului și susține monitorizarea pentru sindrom mielodisplazic și leucemie.
Structura genei ERCC6L2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 10,2 kb din cei 142,8 kb ai genei; 4.653 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ERCC6L2
14
poziții în ERCC6L2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 142,8 kb ai genei ERCC6L2, inclusiv intronii, nu doar cei 10,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ERCC6L2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ERCC6L2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ERCC6L2: ERCC excision repair 6 like 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ercc6l2
Dante Labs. Gena ERCC6L2: ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ercc6l2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni