Genă
TMEM260
transmembrane protein 260
- HGNC 20185↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000070269↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54916↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q22.3
- Coordonate
- Cromozomul 14: 56.579.798–56.649.515 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 69,7 kb
- Proteină
- 707 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ20392
- Simboluri anterioare
- C14orf101
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000261556.11NM_017799.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TMEM260 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă TMEM260. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei TMEM260
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 69,7 kb ai genei; 2.124 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TMEM260
23
poziții în TMEM260 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 69,7 kb ai genei TMEM260, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TMEM260
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TMEM260. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Systolic heart murmur
- Truncus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Interrupted aortic arch
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Persistent left superior vena cava
- Right aortic arch
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TMEM260: transmembrane protein 260. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmem260
Dante Labs. Gena TMEM260: transmembrane protein 260 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmem260
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni