Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2q21.1
Coordonate
Cromozomul 2: 130.592.165–130.599.575 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 7,4 kb
Proteină
223 de aminoacizi
Denumiri alternative
CRYPTIC
Simboluri anterioare
HTX2
Transcriptul MANE Select
ENST00000259216.6NM_032545.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Heterotaxie și defecte de lateralitate

    • Heterotaxie viscerală

      Dispunere anormală stânga-dreapta a organelor interne, cauzată de modificări ale unor gene precum ZIC3 (legată de cromozomul X), NODAL, CFC1, MMP21 și PKD1L1, adesea împreună cu defecte cardiace complexe și anomalii ale splinei.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni susține efectuarea investigațiilor imagistice ale inimii și abdomenului, măsurile de prevenire a infecțiilor în cazul absenței splinei și consilierea în domeniul reproducerii.

Structura genei CFC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află CFC1. CFC1 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 130.095.870 și 131.095.869.Cromozomul 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbPOTEF: 130.073.535–130.129.371, catena inversăPOTEFCCDC74B: 130.139.287–130.145.134, catena inversăCCDC74BSMPD4: 130.150.745–130.183.922, catena inversăSMPD4MZT2B: 130.181.737–130.190.729, catena directăMZT2BTUBA3E: 130.191.743–130.198.461, catena inversăTUBA3EVMA22: 130.337.922–130.342.699, catena inversăVMA22IMP4: 130.342.403–130.348.550, catena directăIMP4PTPN18: 130.356.026–130.375.409, catena directăPTPN18POTEI: 130.459.455–130.509.707, catena inversăPOTEICFC1B: 130.521.197–130.528.604, catena directăCFC1BCFC1: 130.592.165–130.599.575, catena inversăCFC1POTEJ: 130.611.440–130.658.037, catena directăPOTEJGPR148: 130.729.070–130.730.336, catena directăGPR148AMER3: 130.755.532–130.768.134, catena directăAMER3ARHGEF4: 130.836.864–131.047.263, catena directăARHGEF4SMIM39: 131.034.894–131.047.263, catena directăSMIM39FAM168B: 131.047.876–131.093.492, catena inversăFAM168BDiagrama genei CFC1: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 6: 130.592.165–130.593.076, 912 de bazeExon 5: 130.597.494–130.597.603, 110 de bazeExon 4: 130.597.868–130.597.982, 115 de bazeExon 3: 130.598.642–130.598.815, 174 de bazeExon 2: 130.598.910–130.598.959, 50 de bazeExon 1: 130.599.265–130.599.575, 311 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 7,4 kb ai genei; 672 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CFC1

1

poziție în CFC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (100 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,4 kb ai genei CFC1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CFC1: cryptic, EGF-CFC family member 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. Gena CFC1: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cfc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu