Genă
SLC30A9
solute carrier family 30 member 9
- HGNC 1329↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000014824↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10463↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4p13
- Coordonate
- Cromozomul 4: 41.990.530–42.090.461 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 99,9 kb
- Proteină
- 568 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HUEL, ZNT9, GAC63
- Simboluri anterioare
- C4orf1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000264451.12NM_006345.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți SLC30A9 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SLC30A9. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SLC30A9
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,2 kb din cei 99,9 kb ai genei; 1.707 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC30A9
8
poziții în SLC30A9 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 99,9 kb ai genei SLC30A9, inclusiv intronii, nu doar cei 6,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLC30A9
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC30A9. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC30A9: solute carrier family 30 member 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc30a9
Dante Labs. Gena SLC30A9: solute carrier family 30 member 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc30a9
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni