Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FREM1

FRAS1 related extracellular matrix 1

Rezumat

Localizare citogenetică
9p22.3
Coordonate
Cromozomul 9: 14.737.152–14.910.428 (GRCh38)
Exoni
37 de exoni pe 173,3 kb
Proteină
2.179 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ25461, C9orf145, C9orf143, DKFZp686M16108, TILRR
Simboluri anterioare
C9orf154
Transcriptul MANE Select
ENST00000380880.4NM_001379081.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă FREM1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei FREM1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află FREM1. FREM1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 14.323.790 și 15.323.789.Cromozomul 99p22.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbNFIB: 14.081.843–14.398.983, catena inversăNFIBZDHHC21: 14.586.766–14.694.198, catena inversăZDHHC21CER1: 14.717.327–14.722.740, catena inversăCER1FREM1: 14.737.152–14.910.428, catena inversăFREM1TTC39B: 15.163.622–15.307.360, catena inversăTTC39BDiagrama genei FREM1: 37 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 37: 14.737.152–14.737.595, 444 de bazeExon 36: 14.740.149–14.740.234, 86 de bazeExon 35: 14.746.353–14.746.468, 116 de bazeExon 34: 14.746.923–14.747.051, 129 de bazeExon 33: 14.747.264–14.747.428, 165 de bazeExon 32: 14.747.681–14.747.728, 48 de bazeExon 31: 14.748.401–14.748.639, 239 de bazeExon 30: 14.750.127–14.750.276, 150 de bazeExon 29: 14.756.374–14.756.446, 73 de bazeExon 28: 14.759.772–14.759.901, 130 de bazeExon 27: 14.769.724–14.769.868, 145 de bazeExon 26: 14.770.605–14.770.806, 202 de bazeExon 25: 14.775.789–14.776.203, 415 de bazeExon 24: 14.784.370–14.784.634, 265 de bazeExon 23: 14.788.919–14.789.114, 196 de bazeExon 22: 14.792.743–14.792.884, 142 de bazeExon 21: 14.797.498–14.797.642, 145 de bazeExon 20: 14.801.652–14.801.874, 223 de bazeExon 19: 14.804.956–14.805.152, 197 de bazeExon 18: 14.806.661–14.806.846, 186 de bazeExon 17: 14.807.940–14.808.134, 195 de bazeExon 16: 14.812.812–14.813.064, 253 de bazeExon 15: 14.816.778–14.816.871, 94 de bazeExon 14: 14.819.234–14.819.442, 209 de bazeExon 13: 14.823.160–14.823.327, 168 de bazeExon 12: 14.824.025–14.824.115, 91 de bazeExon 11: 14.824.796–14.824.992, 197 de bazeExon 10: 14.841.447–14.841.589, 143 de bazeExon 9: 14.842.316–14.842.660, 345 de bazeExon 8: 14.845.960–14.846.091, 132 de bazeExon 7: 14.848.665–14.848.773, 109 de bazeExon 6: 14.851.284–14.851.607, 324 de bazeExon 5: 14.857.553–14.857.749, 197 de bazeExon 4: 14.859.183–14.859.484, 302 de bazeExon 3: 14.863.809–14.863.903, 95 de bazeExon 2: 14.868.744–14.869.244, 501 de bazeExon 1: 14.909.914–14.910.428, 515 de baze3730201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,6 kb din cei 173,3 kb ai genei; 6.540 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FREM1

43

poziții în FREM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 173,3 kb ai genei FREM1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FREM1: FRAS1 related extracellular matrix 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/frem1

Vancouver

Dante Labs. Gena FREM1: FRAS1 related extracellular matrix 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/frem1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu