Genă
G6PC3
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
- HGNC 24861(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000141349(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 92579(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q21.31
- Coordonate
- Cromozomul 17: 44.070.735–44.076.344 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 5,6 kb
- Proteină
- 346 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- UGRP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000269097.9NM_138387.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți G6PC3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Neutropenie congenitală severă
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei G6PC3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 5,6 kb ai genei; 1.041 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic G6PC3
43
poziții în G6PC3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 5,6 kb ai genei G6PC3, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu G6PC3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca G6PC3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Secundum atrial septal defect
- Cor triatriatum
- Enlarged liver and spleen
- Mitral regurgitation
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena G6PC3: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/g6pc3
Dante Labs. Gena G6PC3: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/g6pc3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni