Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PTPN23

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23

Rezumat

Localizare citogenetică
3p21.31
Coordonate
Cromozomul 3: 47.381.021–47.413.435 (GRCh38)
Exoni
25 de exoni pe 32,4 kb
Proteină
1.636 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZP564F0923, KIAA1471, HD-PTP
Transcriptul MANE Select
ENST00000265562.5NM_015466.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PTPN23. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PTPN23

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află PTPN23. PTPN23 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 46.897.228 și 47.897.227.Cromozomul 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2947 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTH1R: 46.877.706–46.903.799, catena directăPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, catena inversăCCDC12NBEAL2: 46.979.660–47.009.707, catena directăNBEAL2SETD2: 47.016.428–47.164.148, catena inversăSETD2KIF9: 47.227.426–47.283.451, catena inversăKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, catena directăKLHL18PTPN23: 47.381.021–47.413.435, catena directăPTPN23SCAP: 47.413.681–47.477.126, catena inversăSCAPELP6: 47.490.710–47.513.738, catena inversăELP6CSPG5: 47.562.238–47.580.792, catena inversăCSPG5SMARCC1: 47.585.269–47.782.106, catena inversăSMARCC1DHX30: 47.802.641–47.851.617, catena directăDHX30MAP4: 47.850.678–48.089.299, catena inversăMAP4Diagrama genei PTPN23: 25 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 47.381.021–47.381.180, 160 de bazeExon 2: 47.396.143–47.396.217, 75 de bazeExon 3: 47.404.652–47.404.779, 128 de bazeExon 4: 47.405.005–47.405.081, 77 de bazeExon 5: 47.405.749–47.405.798, 50 de bazeExon 6: 47.405.915–47.406.046, 132 de bazeExon 7: 47.406.325–47.406.405, 81 de bazeExon 8: 47.406.481–47.406.612, 132 de bazeExon 9: 47.406.703–47.406.750, 48 de bazeExon 10: 47.407.130–47.407.186, 57 de bazeExon 11: 47.407.309–47.407.367, 59 de bazeExon 12: 47.407.505–47.407.584, 80 de bazeExon 13: 47.407.697–47.407.811, 115 de bazeExon 14: 47.407.890–47.407.955, 66 de bazeExon 15: 47.408.345–47.408.490, 146 de bazeExon 16: 47.408.776–47.409.087, 312 de bazeExon 17: 47.409.163–47.409.317, 155 de bazeExon 18: 47.409.417–47.409.568, 152 de bazeExon 19: 47.409.655–47.409.834, 180 de bazeExon 20: 47.409.928–47.411.686, 1.759 de bazeExon 21: 47.411.783–47.411.967, 185 de bazeExon 22: 47.412.094–47.412.198, 105 de bazeExon 23: 47.412.283–47.412.421, 139 de bazeExon 24: 47.412.514–47.412.627, 114 de bazeExon 25: 47.412.706–47.413.435, 730 de baze15101520255′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 32,4 kb ai genei; 4.911 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea PTPN23

9

poziții în PTPN23 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 32,4 kb din PTPN23, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PTPN23

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PTPN23. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PTPN23: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ptpn23

Vancouver

Dante Labs. Gena PTPN23: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ptpn23

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu