Trăsătură
Development of small head that was not present at birth
Denumire clinică: Secondary microcephaly
Head circumference which falls below 2 standard deviations below the mean for age and gender because of insufficient head growth after birth.
Rezumat
- Denumit și
- Acquired microcephaly, Deceleration of head growth, Microcephaly, acquired, Microcephaly, postnatal, Postnatal deceleration of head circumference, Postnatal microcephaly
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Development of small head that was not present at birth, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu155 de gene asociate cu Development of small head that was not present at birth
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Development of small head that was not present at birth. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLSglutaminase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GON4Lgon-4 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED17mediator complex subunit 17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFFmitochondrial fission factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 115 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TCF4transcription factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CERT1ceramide transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTNG1netrin G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR37WD repeat domain 37 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCXdoublecortin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ9coenzyme Q9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHFRdihydrofolate reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni