Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.3
Coordonate
Cromozomul 12: 57.229.711–57.234.935 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 5,2 kb
Proteină
504 de aminoacizi
Denumiri alternative
mSHMT
Simboluri anterioare
SHMT
Transcriptul MANE Select
ENST00000328923.8NM_005412.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SHMT2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SHMT2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află SHMT2. SHMT2 și încă 35 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 56.732.323 și 57.732.322.Cromozomul 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb: 56.714.612–56.741.535, catena inversăPRIM1: 56.730.438–56.752.384, catena inversăPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, catena directăHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, catena inversăSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, catena inversăRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, catena directăACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, catena inversăZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, catena inversăTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, catena inversăMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, catena inversăNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, catena directăNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, catena inversăSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, catena directăLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, catena directăNXPH4SHMT2: 57.229.711–57.234.935, catena directăSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, catena inversăCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, catena inversăSTAC3: 57.249.609–57.296.484, catena inversăR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, catena inversăINHBC: 57.434.700–57.452.067, catena directăINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, catena directăINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, catena directăGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, catena inversăARHGAP9MARS1: 57.475.445–57.517.702, catena directăMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, catena inversăDDIT3: 57.517.712–57.520.480, catena inversăMBD6: 57.520.710–57.530.614, catena directăDCTN2: 57.529.567–57.547.256, catena inversăKIF5A: 57.546.026–57.586.633, catena directăKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, catena directăPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, catena directăDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, catena directăARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, catena directăB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, catena inversăOS9: 57.693.841–57.728.342, catena directăOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, catena inversăAGAP2Diagrama genei SHMT2: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 57.229.711–57.229.811, 101 de bazeExon 2: 57.230.803–57.231.000, 198 de bazeExon 3: 57.231.481–57.231.560, 80 de bazeExon 4: 57.231.713–57.231.913, 201 de bazeExon 5: 57.232.211–57.232.292, 82 de bazeExon 6: 57.232.453–57.232.575, 123 de bazeExon 7: 57.232.704–57.232.843, 140 de bazeExon 8: 57.233.180–57.233.345, 166 de bazeExon 9: 57.233.563–57.233.662, 100 de bazeExon 10: 57.233.749–57.233.904, 156 de bazeExon 11: 57.234.003–57.234.110, 108 de bazeExon 12: 57.234.234–57.234.935, 702 de baze1234567891011125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 5,2 kb ai genei; 1.515 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SHMT2

4

poziții în SHMT2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,2 kb ai genei SHMT2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SHMT2: serine hydroxymethyltransferase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/shmt2

Vancouver

Dante Labs. Gena SHMT2: serine hydroxymethyltransferase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/shmt2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu