Genă
SP110
SP110 nuclear body protein
- HGNC 5401(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000135899(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3431(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q37.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 230.165.186–230.219.984 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 54,8 kb
- Proteină
- 713 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Simboluri anterioare
- IFI41, IFI75
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000258381.11NM_080424.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SP110 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala venooclusivă hepatică cu imunodeficiență (VODI)
- Boală venooclusivă hepatică cu imunodeficiențăAutozomal recesivă
O imunodeficiență combinată, cu niveluri scăzute de anticorpi și blocarea venelor hepatice, care duce la infecții severe și insuficiență hepatică dacă nu este tratată.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Terapia de substituție cu anticorpi, începută precoce, și tratamentul preventiv împotriva infecției cu Pneumocystis pot salva viața.
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
Una dintre cele 114 gene legate de ea
Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SP110
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,2 kb din cei 54,8 kb ai genei; 2.142 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SP110
39
poziții în SP110 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 54,8 kb ai genei SP110, inclusiv intronii, nu doar cei 6,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SP110
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SP110. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interferon-gamma concentration
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Recurrent enteroviral infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Recurrent abscess formation
- Recurrent aspiration pneumonia
- Recurrent ear infections
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SP110: SP110 nuclear body protein. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sp110
Dante Labs. Gena SP110: SP110 nuclear body protein [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sp110
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni