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Informe de afecciones · Musculoesquelético
Enfermedades hereditarias poco frecuentes en las que el hueso se vuelve anormalmente denso o grueso. El engrosamiento del cráneo puede comprimir nervios y provocar parálisis facial o pérdida de audición.
Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.
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Pedir con PremiumAutosómica recesiva
Enfermedad progresiva de sobrecrecimiento óseo causada por variantes en SOST o LRP4, con engrosamiento del cráneo, compresión de los nervios craneales y, con frecuencia, dedos fusionados.
Genes analizados
También conocida como
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autosómica dominante
Enfermedad causada por variantes en TGFB1 en la que los diáfisis de los huesos largos se engrosan, provocando dolor en las extremidades, debilidad muscular y cansancio.
Genes analizados
También conocida como
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autosómica dominante
Enfermedad de masa ósea elevada causada por variantes en LRP5, que normalmente cursa con pocos síntomas aparte de una mandíbula prominente y crecimientos óseos en la boca.
Genes analizados
También conocida como
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autosómica recesiva
Enfermedad causada por variantes en SFRP4 en la que los extremos de los huesos largos se ensanchan y tienen paredes finas, con tendencia a las fracturas.
Genes analizados
También conocida como
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autosómica dominante
Estrechamiento de la cavidad medular de los huesos largos con un mayor riesgo de sarcoma óseo, causado por variantes en la región MTAP.
Genes analizados
También conocida como
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
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