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Informe de afecciones · Cardiovascular

Hipertensión monogénica (Liddle, Gordon)

Afecciones hereditarias que alteran la forma en que los riñones y las glándulas suprarrenales manejan la sal y la hormona aldosterona. Pueden provocar hipertensión arterial desde una edad temprana o pérdida de sal, y varias responden bien a tratamientos específicos.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 7 enfermedades que analizamos

Síndrome de Liddle

Autosómica dominante

Un canal de sodio renal hiperactivo, causado por cambios en SCNN1B, SCNN1G o SCNN1A, que provoca hipertensión arterial de inicio temprano, a menudo con potasio bajo y aldosterona baja.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo orienta hacia el tratamiento con amilorida o triamtereno, que actúan directamente sobre el canal hiperactivo.

Genes analizados

También conocida como

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Hiperaldosteronismo familiar

Autosómica dominante

Un grupo de afecciones, entre ellas el aldosteronismo remediable por glucocorticoides (CYP11B1/CYP11B2) y las formas causadas por CLCN2, KCNJ5 o CACNA1H, en las que las glándulas suprarrenales producen demasiada aldosterona, lo que provoca hipertensión arterial.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo guía el tratamiento (dexametasona para el aldosteronismo remediable por glucocorticoides, y en general fármacos que bloquean la aldosterona) y permite el cribado de los familiares.

Genes analizados

También conocida como

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Exceso aparente de mineralocorticoides

Autosómica recesiva

Una afección causada por cambios en HSD11B2 en la que el cortisol actúa como la aldosterona en el riñón, lo que provoca hipertensión arterial y potasio bajo, generalmente desde la infancia.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo respalda el tratamiento con fármacos que bloquean la aldosterona y una dieta baja en sal.

Genes analizados

También conocida como

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (síndrome de Gordon)

Autosómica dominante

Una afección causada por cambios en WNK1, WNK4, KLHL3 o CUL3 que provoca hipertensión arterial con potasio alto y acumulación de ácido en la sangre.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo orienta hacia los diuréticos tiazídicos, que por lo general corrigen tanto la presión arterial como el potasio.

Genes analizados

También conocida como

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Pseudohipoaldosteronismo tipo 1

Una afección con pérdida de sal en la que el organismo no responde a la aldosterona, causada por cambios en NR3C2 (una forma más leve limitada al riñón) o en los genes de los canales de sodio SCNN1 (una forma más grave que afecta a varios órganos).

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo respalda la suplementación temprana de sal y el control del potasio en la lactancia.

Genes analizados

También conocida como

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

Incluye 4 subtipos relacionados ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Deficiencia de aldosterona sintasa

Autosómica recesiva

Un defecto hereditario en el último paso de la producción de aldosterona, generalmente causado por cambios en CYP11B2, que provoca pérdida de sal y potasio alto en la lactancia.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo respalda el tratamiento con fludrocortisona y la reposición de sal.

Genes analizados

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Braquidactilia con hipertensión arterial

Autosómica dominante

Una afección causada por cambios en PDE3A que combina dedos de manos y pies cortos (braquidactilia tipo E) con hipertensión arterial grave que no depende de la sal.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo explica la hipertensión grave de inicio temprano y respalda el control de la presión arterial para reducir el riesgo de ictus.

Genes analizados

También conocida como

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Limitaciones

  • El aldosteronismo remediable por glucocorticoides está causado por un gen de fusión CYP11B1/CYP11B2 formado entre dos genes vecinos casi idénticos. Esta reordenación requiere un análisis de variantes estructurales y puede pasar desapercibida.
  • Una forma del síndrome de Gordon está causada por una deleción grande dentro del gen WNK1, que requiere un análisis del número de copias y puede pasar desapercibida.

Otros conditions de cardiovascular

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