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Informe de afecciones · Inmunológico

Agammaglobulinemia (XLA)

Enfermedades hereditarias en las que los linfocitos B no se desarrollan correctamente, por lo que el organismo produce casi ningún anticuerpo y es propenso a infecciones bacterianas graves desde la infancia. La forma más frecuente es la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (BTK); las formas autosómicas, más raras, implican genes como IGHM, CD79A, CD79B, BLNK y TCF3.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 4 enfermedades que analizamos

Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (tipo Bruton, BTK)

Recesiva ligada al cromosoma X

Ausencia de linfocitos B y niveles muy bajos de anticuerpos causados por alteraciones en BTK, que suelen afectar a niños desde los pocos meses de edad.

Qué cambia un diagnóstico

El tratamiento sustitutivo de inmunoglobulinas de por vida, el tratamiento rápido de las infecciones y evitar las vacunas de virus vivos previenen la mayoría de las complicaciones graves.

Genes analizados

También conocida como

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

Agammaglobulinemia autosómica

Ausencia o muy escasez de linfocitos B causada por alteraciones en genes de la vía del receptor de linfocitos B, como IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 y TCF3.

Qué cambia un diagnóstico

El tratamiento sustitutivo de inmunoglobulinas de por vida, el tratamiento rápido de las infecciones y evitar las vacunas de virus vivos previenen la mayoría de las complicaciones graves.

Genes analizados

También conocida como

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

Incluye 8 subtipos relacionados ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

Agammaglobulinemia 9 (SLC39A7)

Autosómica recesiva

Ausencia de linfocitos B y déficit de anticuerpos causados por alteraciones en el gen del transportador de zinc SLC39A7.

Qué cambia un diagnóstico

El tratamiento sustitutivo de inmunoglobulinas de por vida, el tratamiento rápido de las infecciones y evitar las vacunas de virus vivos previenen la mayoría de las complicaciones graves.

Genes analizados

También conocida como

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

Agammaglobulinemia 10 (SPI1)

Autosómica dominante

Déficit de anticuerpos con reducción de linfocitos B causado por una copia alterada de SPI1 (PU.1).

Qué cambia un diagnóstico

El tratamiento sustitutivo de inmunoglobulinas de por vida, el tratamiento rápido de las infecciones y evitar las vacunas de virus vivos previenen la mayoría de las complicaciones graves.

Genes analizados

También conocida como

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

Otros conditions de inmunológico

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