Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

AGA

aspartylglucosaminidase

Resumen

Localización citogenética
4q34.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 177.430.774–177.442.437 (GRCh38)
Exones
9 exones en 11,7 kb
Proteína
346 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ASRG
Transcrito MANE Select
ENST00000264595.7NM_000027.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Manosidosis alfa y otras glucoproteinosis

    • AspartilglucosaminuriaAutosómica recesiva

      Discapacidad intelectual de progresión lenta, cambios de conducta y rasgos faciales toscos leves que comienzan en la infancia, causados por variantes de AGA; más frecuente en Finlandia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de AGA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica AGA. AGA y 1 gen cercano en el cromosoma 4, desde 176.936.606 hasta 177.936.605.Cromosoma 44q34.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbNEIL3: 177.309.811–177.363.082, hebra directaNEIL3AGA: 177.430.774–177.442.437, hebra inversaAGADiagrama de AGA: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 177.430.774–177.431.808, 1035 basesExón 8: 177.433.214–177.433.347, 134 basesExón 7: 177.434.382–177.434.489, 108 basesExón 6: 177.436.276–177.436.351, 76 basesExón 5: 177.437.405–177.437.519, 115 basesExón 4: 177.438.745–177.438.857, 113 basesExón 3: 177.439.576–177.439.688, 113 basesExón 2: 177.440.273–177.440.426, 154 basesExón 1: 177.442.249–177.442.437, 189 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 11,7 kb del gen; 1041 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AGA

90

posiciones en AGA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,7 kb de AGA, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AGA: aspartylglucosaminidase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aga

Vancouver

Dante Labs. Gen AGA: aspartylglucosaminidase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aga

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test