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Gen

PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Resumen

Localización citogenética
14q32.31
Coordenadas
Cromosoma 14: 101.761.709–101.927.977 (GRCh38)
Exones
16 exones en 166,3 kb
Proteína
579 aminoácidos
También conocido como
B56G, PR61G, B56gamma
Transcrito MANE Select
ENST00000694906.1NM_001352913.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PPP2R5C. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PPP2R5C

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica PPP2R5C. PPP2R5C y 7 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 101.344.843 hasta 102.344.842.Cromosoma 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbDIO3: 101.560.139–101.563.452, hebra directaDIO3PPP2R5C: 101.761.709–101.927.977, hebra directaPPP2R5CDYNC1H1: 101.964.519–102.056.443, hebra directaDYNC1H1HSP90AA1: 102.080.738–102.139.773, hebra inversaHSP90AA1WDR20: 102.139.503–102.224.847, hebra directaWDR20MOK: 102.224.500–102.305.193, hebra inversaMOKZNF839: 102.317.377–102.344.638, hebra directaZNF839CINP: 102.341.102–102.362.916, hebra inversaCINPDiagrama de PPP2R5C: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 101.761.709–101.761.920, 212 basesExón 2: 101.762.905–101.762.970, 66 basesExón 3: 101.786.018–101.786.183, 166 basesExón 4: 101.856.686–101.856.885, 200 basesExón 5: 101.882.161–101.882.271, 111 basesExón 6: 101.883.257–101.883.349, 93 basesExón 7: 101.883.432–101.883.562, 131 basesExón 8: 101.890.237–101.890.296, 60 basesExón 9: 101.893.000–101.893.108, 109 basesExón 10: 101.894.507–101.894.560, 54 basesExón 11: 101.901.719–101.901.889, 171 basesExón 12: 101.906.402–101.906.529, 128 basesExón 13: 101.909.589–101.909.690, 102 basesExón 14: 101.912.401–101.912.473, 73 basesExón 15: 101.917.831–101.917.947, 117 basesExón 16: 101.925.141–101.927.977, 2837 bases151015165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 166,3 kb del gen; 1740 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de PPP2R5C

3

posiciones en PPP2R5C en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (33 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 166,3 kb de PPP2R5C, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Rasgos asociados a PPP2R5C

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PPP2R5C puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 38 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PPP2R5C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ppp2r5c

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP2R5C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ppp2r5c

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