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Gen

TP63

tumor protein p63

Resumen

Localización citogenética
3q28
Coordenadas
Cromosoma 3: 189.631.389–189.897.276 (GRCh38)
Exones
14 exones en 265,9 kb
Proteína
680 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Símbolos anteriores
TP73L, TP53L, TP53CP
Transcrito MANE Select
ENST00000264731.8NM_003722.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Displasias ectodérmicas

    • Espectro de la displasia ectodérmica relacionada con TP63Autosómica dominante

      Afecciones de TP63 que combinan displasia ectodérmica con labio o paladar hendido y malformaciones de las extremidades, incluidos los síndromes AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT y EEC.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de extremidades y mamaAutosómica dominante

      Trastorno de TP63 con malformaciones de manos y pies y mamas o pezones poco desarrollados.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Infertilidad femenina

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TP63

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica TP63. TP63 y 2 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 189.264.333 hasta 190.264.332.Cromosoma 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1: 188.947.165–189.325.304, hebra directaTPRG1TP63: 189.631.389–189.897.276, hebra directaTP63P3H2: 189.956.728–190.122.437, hebra inversaP3H2Diagrama de TP63: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 189.631.389–189.631.577, 189 basesExón 2: 189.737.740–189.737.868, 129 basesExón 3: 189.738.642–189.738.774, 133 basesExón 4: 189.808.272–189.808.526, 255 basesExón 5: 189.864.232–189.864.418, 187 basesExón 6: 189.866.682–189.866.797, 116 basesExón 7: 189.867.833–189.867.942, 110 basesExón 8: 189.868.580–189.868.716, 137 basesExón 9: 189.869.324–189.869.406, 83 basesExón 10: 189.872.859–189.872.995, 137 basesExón 11: 189.886.394–189.886.551, 158 basesExón 12: 189.889.340–189.889.484, 145 basesExón 13: 189.890.789–189.890.882, 94 basesExón 14: 189.894.206–189.897.276, 3071 bases1510145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 265,9 kb del gen; 2043 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TP63

35

posiciones en TP63 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 265,9 kb de TP63, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TP63

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TP63 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of head or neck

Mostrar 69 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TP63: tumor protein p63. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. Gen TP63: tumor protein p63 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tp63

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