Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Resumen

Localización citogenética
15q14
Coordenadas
Cromosoma 15: 38.252.836–38.357.249 (GRCh38)
Exones
7 exones en 104,4 kb
Proteína
444 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FLJ33903, PPP1R147, SPRED-1
Transcrito MANE Select
ENST00000299084.9NM_152594.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Noonan

    • Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan

      Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SPRED1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica SPRED1. SPRED1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 37.805.043 hasta 38.805.042.Cromosoma 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTMCO5A: 37.921.858–37.967.724, hebra directaTMCO5ASPRED1: 38.252.836–38.357.249, hebra directaSPRED1TSLIG3B: 38.454.107–38.487.710, hebra directaTSLIG3BRASGRP1: 38.488.103–38.565.575, hebra inversaRASGRP1Diagrama de SPRED1: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 58 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 38.252.836–38.253.217, 382 basesExón 2: 38.299.373–38.299.547, 175 basesExón 3: 38.322.241–38.322.409, 169 basesExón 4: 38.324.763–38.324.809, 47 basesExón 5: 38.339.737–38.339.895, 159 basesExón 6: 38.349.422–38.349.523, 102 basesExón 7: 38.351.014–38.357.249, 6236 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,3 kb de los 104,4 kb del gen; 1335 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPRED1

130

posiciones en SPRED1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 104,4 kb de SPRED1, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPRED1: sprouty related EVH1 domain containing 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spred1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPRED1: sprouty related EVH1 domain containing 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spred1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test