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Gen

CUL4B

cullin 4B

Resumen

Localización citogenética
Xq24
Coordenadas
Cromosoma X: 120.523.858–120.560.962 (GRCh38)
Exones
20 exones en 37,1 kb
Proteína
895 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000371322.11NM_001079872.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de CUL4B

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica CUL4B. CUL4B y 23 genes cercanos en el cromosoma X, desde 120.042.410 hasta 121.042.409.Cromosoma XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbRHOXF2B: 120.072.264–120.077.748, hebra inversaRHOXF2BRHOXF1: 120.109.049–120.245.290, hebra inversaRHOXF1RHOXF2: 120.158.536–120.165.630, hebra directaRHOXF2ZBTB33: 120.250.712–120.259.741, hebra directaZBTB33TMEM255A: 120.258.650–120.311.556, hebra inversaTMEM255AATP1B4: 120.362.085–120.383.249, hebra directaATP1B4LAMP2: 120.426.148–120.469.365, hebra inversaLAMP2CUL4B: 120.523.858–120.560.962, hebra inversaCUL4BMCTS1: 120.594.010–120.621.159, hebra directaMCTS1C1GALT1C1: 120.614.846–120.630.115, hebra inversaC1GALT1C1CT47B1: 120.872.607–120.875.877, hebra inversaCT47B1: 120.877.496–120.878.924, hebra inversaCT47A12: 120.930.250–120.932.301, hebra inversaCT47A12CT47A11: 120.933.840–120.937.158, hebra inversaCT47A11CT47A10: 120.938.701–120.942.023, hebra inversaCT47A10CT47A9: 120.943.561–120.946.883, hebra inversaCT47A9CT47A8: 120.948.422–120.951.744, hebra inversaCT47A7: 120.953.282–120.956.600, hebra inversaCT47A6: 120.958.165–120.961.487, hebra inversaCT47A5: 120.963.026–120.966.348, hebra inversaCT47A4: 120.967.886–120.971.208, hebra inversaCT47A3: 120.972.746–120.976.068, hebra inversaCT47A2: 120.977.606–120.980.928, hebra inversaCT47A1: 120.982.476–120.985.760, hebra inversaDiagrama de CUL4B: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 120.523.858–120.526.856, 2999 basesExón 19: 120.530.102–120.530.254, 153 basesExón 18: 120.532.422–120.532.594, 173 basesExón 17: 120.534.481–120.534.586, 106 basesExón 16: 120.535.830–120.535.943, 114 basesExón 15: 120.536.927–120.537.034, 108 basesExón 14: 120.538.124–120.538.209, 86 basesExón 13: 120.538.660–120.538.770, 111 basesExón 12: 120.539.268–120.539.372, 105 basesExón 11: 120.540.370–120.540.562, 193 basesExón 10: 120.541.602–120.541.720, 119 basesExón 9: 120.542.966–120.543.033, 68 basesExón 8: 120.543.727–120.543.809, 83 basesExón 7: 120.544.114–120.544.203, 90 basesExón 6: 120.544.481–120.544.643, 163 basesExón 5: 120.545.444–120.545.517, 74 basesExón 4: 120.546.547–120.546.616, 70 basesExón 3: 120.547.136–120.547.239, 104 basesExón 2: 120.557.924–120.558.039, 116 basesExón 1: 120.560.083–120.560.962, 880 bases201816141210864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,9 kb de los 37,1 kb del gen; 2688 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen CUL4B

    31

    posiciones en CUL4B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 37,1 kb de CUL4B, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CUL4B: cullin 4B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cul4b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CUL4B: cullin 4B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cul4b

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