Mucopolisacaridosis tipo III (síndrome de Sanfilippo tipos A, B, C y D)
Autosómica recesiva
La deficiencia de una de cuatro enzimas que degradan el sulfato de heparano (SGSH en el tipo A, NAGLU en el tipo B, HGSNAT en el tipo C, GNS en el tipo D) provoca retraso del habla, hiperactividad, problemas de sueño y pérdida progresiva de habilidades en la infancia.
Qué cambia un diagnóstico
Todavía no existe ningún tratamiento modificador de la enfermedad aprobado; un diagnóstico genético orienta los cuidados de apoyo, las pruebas genéticas familiares y la elegibilidad para ensayos clínicos.
También conocida como
heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome
Incluye 4 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- mucopolysaccharidosis type 3A
- mucopolysaccharidosis type 3B
- mucopolysaccharidosis type 3C
- mucopolysaccharidosis type 3D
