Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Condition report · Otros

Trastornos de Prader-Willi y de impronta

Enfermedades causadas por alteraciones en genes cuya actividad depende del progenitor del que se heredaron. La mayoría de los casos se deben a deleciones, disomía uniparental o alteraciones de la metilación, que la secuenciación del genoma completo no puede evaluar en su totalidad.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Incluido en Premium y Premium + AI

Qué incluye su informe

Las 3 enfermedades que analizamos

Síndrome de Prader-Willi

Enfermedad causada por la pérdida de la región 15q11-q13 heredada del padre, que provoca hipotonía y dificultades para la alimentación en la lactancia, seguidas de apetito excesivo, obesidad, talla baja, hipogonadismo y dificultades de aprendizaje.

Qué cambia un diagnóstico

El diagnóstico precoz permite el tratamiento con hormona del crecimiento, el manejo dietético y el control hormonal.

Genes analizados

También conocida como

obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; Prader-Willi-Labhart syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome

Incluye 7 subtipos relacionados ↓
  • Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
  • Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
  • Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
  • Prader-Willi syndrome due to translocation
  • Schaaf-Yang syndrome
MONDO:0008300OMIM 176270Orphanet 739MedGen 46057

Síndrome de Silver-Russell

Trastorno del crecimiento, generalmente causado por alteraciones de la metilación en 11p15 o por disomía uniparental materna del cromosoma 7, y en ocasiones por variantes en IGF2, PLAG1, HMGA2 o CDKN1C, que provoca restricción del crecimiento antes y después del nacimiento y asimetría corporal.

Qué cambia un diagnóstico

El diagnóstico orienta el manejo de la nutrición, la glucemia y el crecimiento.

Genes analizados

También conocida como

Russell Silver syndrome; Russell-Silver dwarfism; Russell-Silver Syndrome; Russell-Silver syndrome; Silver Russell syndrome; Silver-Russell dwarfism; SRS

Incluye 11 subtipos relacionados ↓
  • Russell-silver syndrome, X-linked
  • Silver-Russell syndrome 1
  • silver-russell syndrome 2
  • Silver-Russell syndrome 3
  • silver-russell syndrome 4
  • Silver-Russell syndrome 5
  • silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
MONDO:0008394Orphanet 813MedGen 104492

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Trastorno de sobrecrecimiento causado por alteraciones de la impronta en 11p15 (y, en ocasiones, por variantes en CDKN1C), que puede provocar un tamaño grande al nacer, lengua aumentada de tamaño, defectos de la pared abdominal y un mayor riesgo de tumores en la infancia, como el tumor de Wilms.

Qué cambia un diagnóstico

El diagnóstico conduce a la vigilancia de tumores en la infancia, incluida la ecografía abdominal.

Genes analizados

También conocida como

BWS; exomphalos macroglossia gigantism syndrome; exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS)

Incluye 8 subtipos relacionados ↓
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
  • Franceschini Vardeu Guala syndrome
MONDO:0007534OMIM 130650Orphanet 116MedGen 2562

Limitaciones

  • La mayoría de los casos de estas enfermedades se deben a defectos de la metilación (impronta), que la secuenciación del genoma completo de lecturas cortas no puede detectar. Las deleciones grandes, como la deleción 15q11-q13, pueden detectarse mediante el análisis del número de copias, pero no el progenitor del que proceden, y la disomía uniparental solo es visible en algunos casos como tramos largos de homocigosis. Un resultado negativo no descarta estas enfermedades; la prueba de metilación es la prueba diagnóstica estándar.

Otros conditions de otros

Todas las condiciones →

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.

Desde 449 $

Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium