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Gen

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Resumen

Localización citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 119.660.992–119.729.200 (GRCh38)
Exones
6 exones en 68,2 kb
Proteína
517 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Símbolos anteriores
HVEC, ED4, PVRL1
Transcrito MANE Select
ENST00000264025.8NM_002855.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Displasias ectodérmicas

    • Síndrome de labio/paladar hendido y displasia ectodérmicaAutosómica recesiva

      Trastorno de NECTIN1 que combina labio o paladar hendido con alteraciones del cabello, los dientes y las uñas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de NECTIN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica NECTIN1. NECTIN1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 119.195.096 hasta 120.195.095.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12: 119.190.055–119.206.266, hebra inversaDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, hebra directaCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, hebra inversaMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, hebra directaRNF26MFRP: 119.338.942–119.346.705, hebra inversaMFRPC1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, hebra inversaC1QTNF5USP2: 119.355.215–119.381.720, hebra inversaUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, hebra inversaTHY1NECTIN1: 119.660.992–119.729.200, hebra inversaNECTIN1TRIM29: 120.111.286–120.185.529, hebra inversaTRIM29Diagrama de NECTIN1: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 119.660.992–119.665.297, 4306 basesExón 5: 119.675.159–119.675.310, 152 basesExón 4: 119.677.102–119.677.219, 118 basesExón 3: 119.677.555–119.677.857, 303 basesExón 2: 119.678.415–119.678.765, 351 basesExón 1: 119.728.475–119.729.200, 726 bases64215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 68,2 kb del gen; 1554 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NECTIN1

3

posiciones en NECTIN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 68,2 kb de NECTIN1, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NECTIN1: nectin cell adhesion molecule 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. Gen NECTIN1: nectin cell adhesion molecule 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nectin1

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