Síndromes de Sotos y de sobrecrecimiento

Qué cambia un diagnóstico

Conocer esta condición permite vigilar los problemas asociados, incluido un riesgo moderadamente aumentado de algunos tumores en la infancia.

Genes analizados

También conocida como

cerebral gigantism; cerebral gigantism syndrome; chromosome 5q35 deletion syndrome; distinctive facial appearance, overgrowth in childhood, and learning disabilities or delayed development; NSD1 Sotos syndrome; Sotos syndrome 1; Sotos syndrome caused by mutation in NSD1; Sotos syndrome type 1; Sotos' syndrome; SOTOS1

Genes analizados

También conocida como

camptodactyly - overgrowth - unusual facies; camptodactyly-overgrowth-unusual facies syndrome; EZH2 related overgrowth; intellectual disability, microcephaly, weight deficiency, unusual facies, clinodactyly, bone hypoplasia, and cleft palate; mental retardation, microcephaly, weight deficiency, unusual facies, clinodactyly, bone hypoplasia, and cleft palate; overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly; Weaver like syndrome; Weaver Smith syndrome; Weaver Williams syndrome; WVS

Genes analizados

También conocida como

DNMT3A-related overgrowth syndrome; tall stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome; TATTON-BROWN-Rahman syndrome; TBRS

Genes analizados

También conocida como

Malan syndrome; Sotos syndrome 2; Sotos syndrome type 2; SOTOS2