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Gen

RSPRY1

ring finger and SPRY domain containing 1

Resumen

Localización citogenética
16q13
Coordenadas
Cromosoma 16: 57.186.329–57.240.469 (GRCh38)
Exones
15 exones en 54,1 kb
Proteína
576 aminoácidos
También conocido como
KIAA1972
Transcrito MANE Select
ENST00000394420.9NM_133368.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún RSPRY1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de RSPRY1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica RSPRY1. RSPRY1 y 21 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 56.713.399 hasta 57.713.398.Cromosoma 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56.730.095–56.850.286, hebra directaNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, hebra directaSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, hebra directaHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, hebra directaCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, hebra directaNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, hebra directaCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, hebra inversaPSME3IP1RSPRY1: 57.186.329–57.240.469, hebra directaRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, hebra directaARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, hebra inversaPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, hebra directaCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, hebra directaCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, hebra directaCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, hebra inversaCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, hebra directaCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, hebra directaPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, hebra inversaDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, hebra inversaCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, hebra directaADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, hebra directaADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, hebra directaADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, hebra directaDRC7Diagrama de RSPRY1: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 57.186.329–57.186.451, 123 basesExón 2: 57.204.504–57.205.008, 505 basesExón 3: 57.208.058–57.208.110, 53 basesExón 4: 57.209.075–57.209.187, 113 basesExón 5: 57.212.972–57.213.098, 127 basesExón 6: 57.213.888–57.213.946, 59 basesExón 7: 57.216.107–57.216.173, 67 basesExón 8: 57.216.904–57.217.035, 132 basesExón 9: 57.220.732–57.220.847, 116 basesExón 10: 57.221.272–57.221.415, 144 basesExón 11: 57.227.342–57.227.453, 112 basesExón 12: 57.230.711–57.230.813, 103 basesExón 13: 57.231.167–57.231.319, 153 basesExón 14: 57.235.124–57.235.228, 105 basesExón 15: 57.238.879–57.240.469, 1591 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 54,1 kb del gen; 1731 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RSPRY1

4

posiciones en RSPRY1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 54,1 kb de RSPRY1, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RSPRY1: ring finger and SPRY domain containing 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rspry1

Vancouver

Dante Labs. Gen RSPRY1: ring finger and SPRY domain containing 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rspry1

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