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Informe de afecciones · Musculoesquelético
Enfermedades esqueléticas hereditarias que afectan a los extremos de los huesos largos y, en algunas formas, a la columna vertebral. Pueden provocar talla baja, dolor articular y artrosis de inicio temprano.
Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.
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Pedir con PremiumAutosómica dominante
Displasias esqueléticas causadas por variantes en COMP, desde la seudoacondroplasia con talla baja marcada hasta la displasia epifisaria múltiple, de menor gravedad.
Genes analizados
Autosómica dominante
Displasias esqueléticas causadas por variantes en COL2A1 que afectan a la columna vertebral y a los extremos de los huesos largos, a menudo con miopía y riesgo de desprendimiento de retina.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Espectro de displasias esqueléticas causadas por variantes en SLC26A2, desde la displasia epifisaria múltiple recesiva hasta la displasia diastrófica y formas letales.
Genes analizados
Grupo de enfermedades que afectan a los extremos de los huesos largos, con dolor y rigidez articular y artrosis temprana, causadas por genes como COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 y SLC26A2.
También conocida como
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Autosómica dominante
Displasia por COL2A1 con tronco corto, articulaciones agrandadas, paladar hendido, miopía y pérdida auditiva.
Genes analizados
Autosómica dominante
Displasia esquelética grave por COL2A1 con vértebras aplanadas y extremidades cortas.
Genes analizados
También conocida como
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Autosómica dominante
Displasia por COL2A1 con talla baja, curvatura de la columna y extremos óseos irregulares.
Genes analizados
También conocida como
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type
Autosómica dominante
Malformación de la cabeza femoral relacionada con COL2A1 que provoca artrosis de cadera temprana.
Genes analizados
También se incluyen formas específicas
Autosómica dominante
Pérdida de riego sanguíneo en la cabeza del fémur durante la infancia, relacionada con COL2A1 en los casos familiares.
Autosómica dominante
Necrosis ósea de la cadera de inicio en la edad adulta en familias portadoras de variantes en COL2A1.
Autosómica dominante
Talla baja, alteraciones vertebrales y cambios óseos similares a fracturas en esquina causados por variantes en FN1.
Genes analizados
También conocida como
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Autosómica recesiva
Talla baja, laxitud articular y alteraciones en las manos causadas por variantes en XYLT1.
Genes analizados
También conocida como
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
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