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Informe de afecciones · Neurológico

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente a niñas, en el que el desarrollo inicial parece normal y después se produce una pérdida del habla y del uso intencionado de las manos. Las alteraciones en el mismo gen, MECP2, causan trastornos relacionados, entre ellos el síndrome de duplicación de MECP2 y la encefalopatía neonatal grave en niños.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 3 enfermedades que analizamos

Síndrome de Rett

Dominante ligada al cromosoma X · Aproximadamente 1 de cada 10.000 niñas.

Trastorno del neurodesarrollo causado por variantes de MECP2, generalmente de novo, con regresión de las habilidades del lenguaje y de las manos, movimientos estereotipados de las manos, irregularidades respiratorias y convulsiones.

Qué cambia un diagnóstico

Atención multidisciplinar que incluye el manejo de las convulsiones, la respiración, la escoliosis y la nutrición; la trofinetida está aprobada por la FDA para el síndrome de Rett.

Genes analizados

También conocida como

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

Síndrome de duplicación de MECP2 (discapacidad intelectual ligada al cromosoma X de tipo Lubs)

Recesiva ligada al cromosoma X

Trastorno ligado al cromosoma X que afecta principalmente a niños, causado por la duplicación de MECP2, con discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones e infecciones recurrentes.

Qué cambia un diagnóstico

Manejo de las convulsiones y las infecciones, y asesoramiento genético para las madres, que a menudo son portadoras no afectadas.

Genes analizados

También conocida como

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Encefalopatía neonatal grave de inicio precoz con microcefalia (MECP2)

Encefalopatía grave de inicio precoz en niños causada por variantes de MECP2, con perímetro craneal reducido, problemas respiratorios y convulsiones.

Genes analizados

También conocida como

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Limitaciones

  • Las grandes deleciones de MECP2 y las duplicaciones de MECP2 son variaciones en el número de copias y no se detectan mediante el análisis de variantes pequeñas. El mosaicismo y la inactivación del cromosoma X también pueden dificultar la interpretación de los resultados en mujeres.

Otros conditions de neurológico

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