Obesidad hereditaria (vía leptina-melanocortina)
Obesidad grave de inicio temprano causada por defectos de un solo gen en la regulación del apetito, incluidas las deficiencias de MC4R y SIM1 (dominante), y de LEP, LEPR, POMC y PCSK1 (recesiva).
Qué cambia un diagnóstico
Existen medicamentos dirigidos para algunas formas: metreleptina para la deficiencia de leptina, y setmelanotida para la deficiencia de POMC, PCSK1 y LEPR.
También conocida como
genetic obesity; genetic obesity (disease); leanness, inherited, autosomal recessive; monogenic obesity; obesity, association with, Autosomal recessive; obesity, early-onset, susceptibility to, Autosomal recessive; obesity, late-onset, Autosomal recessive; obesity, mild, early-onset, Autosomal recessive; obesity, severe, and type II diabetes, Autosomal recessive; obesity, severe, Autosomal recessive; obesity, susceptibility to, Autosomal recessive
Incluye 7 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- obesity due to CEP19 deficiency
- obesity due to congenital leptin deficiency
- obesity due to leptin receptor gene deficiency
- obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency
- obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency
- obesity due to prohormone convertase I deficiency
- obesity due to SIM1 deficiency
