Autosómica recesiva
Ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasia, inmunodeficiencia y predisposición al cáncer causadas por alteraciones bialélicas en ATM.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico orienta la prevención de infecciones y la terapia de reemplazo con inmunoglobulinas, la reducción de la exposición a radiaciones ionizantes, la vigilancia del cáncer y de los pulmones, y el estudio de portadores en familiares.
Genes analizados
También conocida como
AT; AT1; ataxia telangiectasia syndrome; cerebello-oculocutaneous telangiectasia; immunodeficiency with ataxia telangiectasia; Louis-Bar syndrome
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- ataxia-telangiectasia with generalized skin pigmentation and early death
