Déficit de piruvato quinasa
Autosómica recesiva · Se estima que afecta a alrededor de 1 de cada 20.000 personas.
Afección recesiva causada por alteraciones en PKLR, que van desde una anemia leve hasta una anemia grave que requiere transfusiones periódicas, a menudo con ictericia, cálculos biliares y sobrecarga de hierro.
Qué cambia un diagnóstico
El mitapivat, un medicamento oral que activa la piruvato quinasa, está aprobado para adultos, y un diagnóstico orienta las decisiones sobre el control del hierro y la extirpación del bazo.
Genes analizados
También conocida como
anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
