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Gen

CLDN11

claudin 11

Resumen

Localización citogenética
3q26.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 170.418.868–170.434.691 (GRCh38)
Exones
3 exones en 15,8 kb
Proteína
207 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
OSP
Símbolos anteriores
OTM
Transcrito MANE Select
ENST00000064724.8NM_005602.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 22 (CLDN11)Autosómica dominante

      Forma hereditaria rara de leucodistrofia hipomielinizante, en la que la mielina del cerebro no se forma con normalidad, lo que causa retraso del desarrollo y problemas de movimiento.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CLDN11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CLDN11. CLDN11 y 10 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 169.926.780 hasta 170.926.779.Cromosoma 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170 Mb170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 MbSAMD7: 169.911.572–169.939.175, hebra directaSAMD7SEC62: 169.966.635–169.998.373, hebra directaSEC62GPR160: 170.037.451–170.089.944, hebra directaGPR160PHC3: 170.086.732–170.181.768, hebra inversaPHC3PRKCI: 170.222.124–170.322.329, hebra directaPRKCISKIL: 170.357.287–170.396.848, hebra directaSKILCLDN11: 170.418.868–170.434.691, hebra directaCLDN11: 170.418.868–170.860.380, hebra directaSLC7A14: 170.459.548–170.586.149, hebra inversaSLC7A14RPL22L1: 170.864.875–170.870.475, hebra inversaRPL22L1EIF5A2: 170.888.418–170.908.644, hebra inversaEIF5A2Diagrama de CLDN11: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 170.418.868–170.419.292, 425 basesExón 2: 170.423.163–170.423.327, 165 basesExón 3: 170.432.524–170.434.691, 2168 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 15,8 kb del gen; 624 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CLDN11

1

posición en CLDN11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,8 kb de CLDN11, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CLDN11: claudin 11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cldn11

Vancouver

Dante Labs. Gen CLDN11: claudin 11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cldn11

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