Gen
COXFA4
cytochrome c oxidase associated subunit FA4
- HGNC 7687(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000189043(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4697(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7p21.3
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 10.931.943–10.940.153 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 8,2 kb
- Proteína
- 81 aminoácidos
- También conocido como
- MLRQ, CI-9k, MRCAF1, MISTR1
- Símbolos anteriores
- NDUFA4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000339600.6NM_002489.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Enfermedad mitocondrial primaria
- Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial
Uno de 61 genes relacionados con ello
Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.
Estructura de COXFA4
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2 kb de los 8,2 kb del gen; 246 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen COXFA4
3
posiciones en COXFA4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 8,2 kb de COXFA4, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.
Rasgos asociados a COXFA4
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COXFA4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen COXFA4: cytochrome c oxidase associated subunit FA4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/coxfa4
Dante Labs. Gen COXFA4: cytochrome c oxidase associated subunit FA4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/coxfa4
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