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Informe de afecciones · Metabólico

Galactosemia

Trastornos hereditarios en los que el organismo no puede procesar correctamente la galactosa, un azúcar presente en la leche. La galactosemia clásica está incluida en muchos programas de cribado neonatal y se controla con una dieta sin galactosa.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido con cada kit

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La enfermedad que analizamos

Autosómica recesiva

Incluye la galactosemia clásica (GALT) y las deficiencias de galactocinasa (GALK1), epimerasa (GALE) y mutarrotasa (GALM), que pueden causar enfermedad potencialmente mortal en recién nacidos, problemas hepáticos o cataratas; la variante Duarte común, por sí sola, normalmente no causa enfermedad.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite retirar de inmediato la galactosa de la dieta, lo que previene la enfermedad aguda del recién nacido y, en la deficiencia de galactocinasa, las cataratas.

Genes analizados

Incluye 6 subtipos relacionados ↓
  • classic galactosemia
  • erythrocyte galactose epimerase deficiency
  • galactokinase deficiency
  • galactose epimerase deficiency
  • galactosemia 4
  • generalized galactose epimerase deficiency
MONDO:0018116Orphanet 352MedGen 8943

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