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Gen

COX20

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

Resumen

Localización citogenética
1q44
Coordenadas
Cromosoma 1: 244.835.658–244.845.057 (GRCh38)
Exones
4 exones en 9,4 kb
Proteína
118 aminoácidos
También conocido como
FLJ43269
Símbolos anteriores
FAM36A
Transcrito MANE Select
ENST00000411948.7NM_198076.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de COX20

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica COX20. COX20 y 8 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 244.340.358 hasta 245.340.357.Cromosoma 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44244,4 Mb244,6 Mb244,8 Mb245 Mb245,2 MbSPMIP3: 244.352.629–244.389.663, hebra directaSPMIP3ADSS2: 244.407.274–244.452.102, hebra inversaADSS2CATSPERE: 244.454.377–244.641.177, hebra directaCATSPEREDESI2: 244.652.935–244.722.087, hebra directaDESI2C1orf202: 244.729.701–244.731.015, hebra inversaC1orf202COX20: 244.835.658–244.845.057, hebra directaCOX20HNRNPU: 244.840.638–244.864.574, hebra inversaHNRNPUDRC8: 244.969.671–245.127.164, hebra directaDRC8KIF26B: 245.154.541–245.709.432, hebra directaKIF26BDiagrama de COX20: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 244.835.658–244.835.756, 99 basesExón 2: 244.841.944–244.842.058, 115 basesExón 3: 244.842.195–244.842.258, 64 basesExón 4: 244.843.041–244.845.057, 2017 bases12345′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,3 kb de los 9,4 kb del gen; 357 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen COX20

    11

    posiciones en COX20 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    4 de ellas (36 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Low mappability (4 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un genoma completo cubre los 9,4 kb de COX20, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen COX20: cytochrome c oxidase assembly factor COX20. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cox20

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COX20: cytochrome c oxidase assembly factor COX20 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cox20

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