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Gen

AMN

amnion associated transmembrane protein

Resumen

Localización citogenética
14q32.32
Coordenadas
Cromosoma 14: 102.922.663–102.930.842 (GRCh38)
Exones
12 exones en 8,2 kb
Proteína
453 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
amnionless
Transcrito MANE Select
ENST00000299155.10NM_030943.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Homocistinuria y trastornos de la cobalamina

    • Trastornos congénitos del metabolismo y transporte de la cobalaminaAutosómica recesiva

      Incluye defectos en la absorción y el transporte de la vitamina B12, como el síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), la deficiencia de factor intrínseco (CBLIF) y la deficiencia de transcobalamina II (TCN2), así como defectos en el procesamiento intracelular de la cobalamina, que pueden causar anemia megaloblástica, daño nervioso y retraso del crecimiento.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite recibir inyecciones de vitamina B12 o otro tratamiento con cobalamina de por vida, lo que puede prevenir la anemia y el daño neurológico.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de AMN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica AMN. AMN y 11 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 102.426.753 hasta 103.426.752.Cromosoma 1414q32.32p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTECPR2: 102.362.933–102.502.477, hebra directaTECPR2ANKRD9: 102.501.767–102.509.824, hebra inversaANKRD9RCOR1: 102.592.649–102.743.672, hebra directaRCOR1TRAF3: 102.777.326–102.911.500, hebra directaTRAF3AMN: 102.922.663–102.930.842, hebra directaAMNCDC42BPB: 102.932.380–103.057.607, hebra inversaCDC42BPBLBHD2: 103.084.174–103.090.031, hebra directaLBHD2EXOC3L4: 103.094.538–103.110.571, hebra directaEXOC3L4TNFAIP2: 103.121.265–103.137.441, hebra directaTNFAIP2EIF5: 103.333.544–103.345.025, hebra directaEIF5: 103.334.237–103.335.932, hebra directaMARK3: 103.385.361–103.503.835, hebra directaMARK3Diagrama de AMN: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 102.922.663–102.922.731, 69 basesExón 2: 102.923.711–102.923.829, 119 basesExón 3: 102.923.935–102.923.979, 45 basesExón 4: 102.928.426–102.928.513, 88 basesExón 5: 102.928.758–102.928.975, 218 basesExón 6: 102.929.121–102.929.258, 138 basesExón 7: 102.929.428–102.929.536, 109 basesExón 8: 102.929.655–102.929.737, 83 basesExón 9: 102.929.924–102.930.086, 163 basesExón 10: 102.930.165–102.930.327, 163 basesExón 11: 102.930.406–102.930.493, 88 basesExón 12: 102.930.576–102.930.842, 267 bases1234567891011125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 8,2 kb del gen; 1362 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AMN

63

posiciones en AMN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,2 kb de AMN, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a AMN

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que AMN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AMN: amnion associated transmembrane protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/amn

Vancouver

Dante Labs. Gen AMN: amnion associated transmembrane protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/amn

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