Una afección multisistémica causada por variantes en KMT2D (tipo 1) o en KDM6A (tipo 2), con rasgos faciales característicos, talla baja y discapacidad intelectual, y a veces problemas cardíacos, renales e inmunitarios, o hipoglucemia.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico orienta el cribado de problemas cardíacos, renales, auditivos, inmunitarios y de glucemia.
También conocida como
Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Kabuki syndrome 1
- Kabuki syndrome 2
