Gen
SGCB
sarcoglycan beta
- HGNC 10806(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000163069(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6443(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4q12
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 52.020.706–52.038.299 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 17,6 kb
- Proteína
- 318 aminoácidos
- También conocido como
- SGC, A3b
- Símbolos anteriores
- LGMD2E
- Transcrito MANE Select
- ENST00000381431.10NM_000232.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice SGCB y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Miocardiopatía dilatada
Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.
Distrofia muscular de cinturas
La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de SGCB
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,2 kb de los 17,6 kb del gen; 957 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SGCB
118
posiciones en SGCB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 17,6 kb de SGCB, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.
Variantes con una página (8)
Las variantes de SGCB con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Exón 5 | 52.028.018 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Exón 3 | 52.029.722 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R29X | c.85A>T | Exón 2 | 52.033.589 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R91C | c.271C>T | Exón 3 | 52.029.836 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R131X | c.391C>T | Exón 3 | 52.029.716 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S114F | c.341C>T | Exón 3 | 52.029.766 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T151R | c.452C>G | Exón 4 | 52.028.899 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V89M | c.265G>A | Exón 3 | 52.029.842 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a SGCB
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SGCB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SGCB: sarcoglycan beta. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sgcb
Dante Labs. Gen SGCB: sarcoglycan beta [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sgcb
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas